دوشنبه ۲۸ مرداد ۹۸

حملات

جامع ترین سایت روانشناسی

حملات

۴۷ بازديد
نویسندگان تاریخچه بالینی ، آزمایش‌ها نورولوژیکی ، و داده‌های neurophysiological و neuroradiological را از هفت بیمار مبتلا به صرع و SPTAN۱ mutations به دست آوردند . یافته‌های آن‌ها جهش در ژن SPTAN۱ را که منجر به فنوتیپ متمایز می‌شود را با فنوتیپ متمایزی مرتبط می‌سازد : spasms infantile intractable همراه با فعالیت غیر عادی مغزی بین تشنج ، عدم توجه بصری ، رشد یک سر کوچک ، لاغر شدن شدید مغزی ، لاغری شدید مغزی و ناتوانی ذهنی شدید . این phenotypes به نظر می‌رسد ناشی از جهش در بخش خاصی از توالی کد SPTAN۱ هستند و یافته‌های اولیه نشان می‌دهد که موقعیت جهش می‌تواند به طور بالقوه شدت بیماری را پیش‌بینی کند .
یافته‌های آن‌ها جهش در ژن SPTAN۱ را که منجر به فنوتیپ متمایز می‌شود را با فنوتیپ متمایزی مرتبط می‌سازد : spasms infantile intractable همراه با فعالیت غیر عادی مغزی بین تشنج ، عدم توجه بصری ، رشد یک سر کوچک ، لاغر شدن شدید مغزی ، لاغری شدید مغزی و ناتوانی ذهنی شدید . این phenotypes به نظر می‌رسد ناشی از جهش در بخش خاصی از توالی کد SPTAN۱ هستند و یافته‌های اولیه نشان می‌دهد که موقعیت جهش می‌تواند به طور بالقوه شدت بیماری را پیش‌بینی کند .
اختلالات مربوط به Spectrin شامل spherocytosis ناشی از جهش‌های SPTA۱ و SPTB و spinocerebellar ataxia type و or ataxia است که از جهش‌های SPTBN۲ ناشی می‌شود . بیماری SPTAN۱ ممکن است یک سندرم clinical جدید با genotypes خاص باشد . دکتر Tohyama می‌گوید : " به بیماران بیشتری نیاز است تا ارتباط احتمالی بین مکان جهش و شدت بیماری را روشن کنند، اما درک این رابطه می‌تواند از ارزش زیادی در تشخیص مولکول‌ها به طور مستقیم در phenotypes بالینی و فراهم کردن اهداف جدید برای کشف دارو باشد ."
در مطالعه دوم ( سکوی شماره C . ۰۶ ) ، محققان بیمارستان Children's فیلادلفیا و دانشگاه پنسیلوانیا ، ارتباط بین صرع و ناهنجاری‌های ژنتیکی را در کروموزوم ایکس بررسی می‌کنند ؛ چنین ناهنجاری‌هایی در حدود ۱ تا ۱۰ نمونه از ناتوانی ذهنی را تشکیل می‌دهد و اغلب با صرع همراه است .
نویسندگان یک مدل جدید از مدل chromosome کروموزوم را نشان می‌دهند . ۱ - سندرم حذف ، بیماری انسانی با تاخیر رشد ، ناتوانی ذهنی ، صرع ، ویژگی‌های dysmorphic ، و الگوی پیوند X مربوط به وراثت مشخص می‌شود . یافته‌ها حاکی از آن است که بخش صرع این سندروم ممکن است ناشی از انتقال پروتیین معیوب در سلول باشد که به نوبه خود ممکن است منجر به overexcite شبکه مغزی در قشر مخ شود .
" اگرچه Xq۲۲ . " ۱ - سندرم حذف احتمالا ً یک دلیل نادر برای صرع در جامعه بیمار ما است ، این مدل ماوس فرصتی را برای بررسی مکانیسم صرع ارائه می‌دهد که ممکن است قابل تعمیم باشد . اتان گلدبرگ ، دکترای پزشکی ، پزشک و استاد عصب‌شناسی در بیمارستان Children's فیلادلفیا و دانشکده پزشکی Perelman در دانشگاه پنسیلوانیا می‌گوید : " ژن‌ها که شامل پروتین های هستند که فعالیت یک گروه بسیار مهم و فراگیر از مولکول‌ها را کنترل می‌کنند که هدف اصلی عوامل pharmacologic در سراسر علم پزشکی هستند . "
پیش ¬ بینی ¬ ها ، تشخیص حمله صرعی ، پیش‌بینی می ¬ شود .
مبدا :
انجمن صرع آمریکایی ( AES )
خلاصه :
رقابت بین‌المللی با استفاده از حکمت جمعیت باعث ایجاد الگوریتم ‌های کامپیوتری برای تشخیص ، پیش‌بینی ، و در نهایت جلوگیری از حملات صرعی شده‌است . مجموعا ً of تیم و چهار تیم در دو چالش ، یکی برای شناسایی صرع و دومی برای پیش‌بینی صرع ، به رقابت پرداختند .
منبع سایت علم روز
تا كنون نظري ثبت نشده است
ارسال نظر آزاد است، اما اگر قبلا در فارسی بلاگ ثبت نام کرده اید می توانید ابتدا وارد شوید.