پنجشنبه ۲۷ دی ۹۷ ۱۶:۰۶ ۸۵۵ بازديد
هشت ژن تروریستی جدید کشف شد .
مبدا :
Universite de
خلاصه :
مطالعه جدیدی به بررسی ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع مبتلا به صرع مبتلا به صرع یا ناتوانی کلی در رشد ، هشت ژن جدید را شناسایی کرد که در این نوع صرع ، به لطف کاربرد آن‌ها از توالی کل ژنوم ، که پیش از این در یک مطالعه تحقیقاتی در این حوزه انجام نگرفته بود ، شناسایی شد .
مطالعه جدیدی که ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع مبتلا به صرع را مورد بررسی قرار داد - صرع در ترکیب با ناتوانی ذهنی یا کلی رشدی ، هشت ژن جدید را که در این نوع صرع ، به لطف استفاده از توالی کل ژنوم ، درگیر شده بودند ، شناسایی کرد که قبلا ً هرگز قبلا ً انجام‌نشده بود .
حدود ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به صرع ، به داروهای epileptic واکنش نمی‌دهند . در این موارد ، تمام neurologists می‌توانند سعی در پیدا کردن ترکیب صحیحی از دارو از طریق آزمایش و خطا کنند . درمانی که می‌تواند علت اصلی صرع را هدف قرار دهد یک چراغ امید برای این بیماران است . ژاک میشو ، پزشک اطفال در CHU سنت - جاستین و استاد اطفال Pediatrics و علم اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه de گفت : " ژن‌های زیادی وجود دارند که در این بیماری دخالت دارند و هر کودک می‌تواند جهش‌های ژنتیکی متفاوتی داشته باشد . اغلب علائم بالینی به روشنی علت بیماری صرع را منعکس نمی‌کنند که باعث می‌شود درمان درست دشوارتر شود ."
مطالعه اخیر توسط میشو ، که ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع را معاینه می‌کند - صرع در ترکیب ذهنی یا ناتوانی کلی رشد - - و والدین آن‌ها می‌توانند منجر به توسعه یک استراتژی درمان ضد صرع شوند . این پروژه تحقیقاتی وسیع توسط میشو و همکارانش ، السا Rossignol و پاتریک Cossette از دانشگاه تورنتو انجام شد . این تیم هشت ژن جدید را شناسایی کرد که در این نوع صرع ، به لطف استفاده از آن‌ها از توالی کل ژنوم ، که پیش از این در یک مطالعه مجزا از این حوزه انجام نگرفته بود ، درگیر شدند . میشو گفت : " نتایج مطالعه آن‌ها به تازگی در ژورنال ژنتیک آمریکا منتشر شد و با یادگیری در مورد ترکیب ژن‌ها درگیر ، ما امیدواریم که به سمت درمان مناسب تری برویم و میزان زمان صرف‌شده در ارزیابی‌های پزشکی پیچیده را کاهش دهیم ."
این کشف تاثیرات جانبی بیشتری داشته‌است . میشو گفت : " این یافته‌ها نه تنها رویکرد سیستماتیک به توالی کل ژنوم در کلینیک‌ها را تایید می‌کنند بلکه علت اصلی این نوع صرع حاد را نشان می‌دهند ." این کودکان مبتلا به ارزیابی‌های پزشکی گسترده بودند ، اما هیچ‌کس نتوانست علت اصلی بیماری را پیدا کند. اگر ما قبلا ً این تحلیل را پیش از انجام آزمایش‌ها پزشکی اجرا کرده بودیم ، این امکان وجود دارد که بازده آن بیشتر باشد ."
تلاش جمعی در مقیاس بین‌المللی
میشو که ژان و ژان لویی Levesque را بر پایه اساس ژنتیکی بیماری‌های مغزی و صندلی تحقیقات جاناتان Bouchard درباره معلولیت ذهنی نگه می‌دارد ، معتقد است که با استفاده از توالی کل ژنوم در یک محیط بالینی ، ما توانستیم تعداد بیشتری از جهش‌ها را شناسایی کنیم . در آینده ، توسعه روش‌های جدید برای تحلیل داده‌های توالی کل ژنوم ، بهبود عملکرد تشخیصی را ممکن خواهد ساخت .
منبع سایت علم روز
مبدا :
Universite de
خلاصه :
مطالعه جدیدی به بررسی ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع مبتلا به صرع مبتلا به صرع یا ناتوانی کلی در رشد ، هشت ژن جدید را شناسایی کرد که در این نوع صرع ، به لطف کاربرد آن‌ها از توالی کل ژنوم ، که پیش از این در یک مطالعه تحقیقاتی در این حوزه انجام نگرفته بود ، شناسایی شد .
مطالعه جدیدی که ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع مبتلا به صرع را مورد بررسی قرار داد - صرع در ترکیب با ناتوانی ذهنی یا کلی رشدی ، هشت ژن جدید را که در این نوع صرع ، به لطف استفاده از توالی کل ژنوم ، درگیر شده بودند ، شناسایی کرد که قبلا ً هرگز قبلا ً انجام‌نشده بود .
حدود ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به صرع ، به داروهای epileptic واکنش نمی‌دهند . در این موارد ، تمام neurologists می‌توانند سعی در پیدا کردن ترکیب صحیحی از دارو از طریق آزمایش و خطا کنند . درمانی که می‌تواند علت اصلی صرع را هدف قرار دهد یک چراغ امید برای این بیماران است . ژاک میشو ، پزشک اطفال در CHU سنت - جاستین و استاد اطفال Pediatrics و علم اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه de گفت : " ژن‌های زیادی وجود دارند که در این بیماری دخالت دارند و هر کودک می‌تواند جهش‌های ژنتیکی متفاوتی داشته باشد . اغلب علائم بالینی به روشنی علت بیماری صرع را منعکس نمی‌کنند که باعث می‌شود درمان درست دشوارتر شود ."
مطالعه اخیر توسط میشو ، که ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع را معاینه می‌کند - صرع در ترکیب ذهنی یا ناتوانی کلی رشد - - و والدین آن‌ها می‌توانند منجر به توسعه یک استراتژی درمان ضد صرع شوند . این پروژه تحقیقاتی وسیع توسط میشو و همکارانش ، السا Rossignol و پاتریک Cossette از دانشگاه تورنتو انجام شد . این تیم هشت ژن جدید را شناسایی کرد که در این نوع صرع ، به لطف استفاده از آن‌ها از توالی کل ژنوم ، که پیش از این در یک مطالعه مجزا از این حوزه انجام نگرفته بود ، درگیر شدند . میشو گفت : " نتایج مطالعه آن‌ها به تازگی در ژورنال ژنتیک آمریکا منتشر شد و با یادگیری در مورد ترکیب ژن‌ها درگیر ، ما امیدواریم که به سمت درمان مناسب تری برویم و میزان زمان صرف‌شده در ارزیابی‌های پزشکی پیچیده را کاهش دهیم ."
این کشف تاثیرات جانبی بیشتری داشته‌است . میشو گفت : " این یافته‌ها نه تنها رویکرد سیستماتیک به توالی کل ژنوم در کلینیک‌ها را تایید می‌کنند بلکه علت اصلی این نوع صرع حاد را نشان می‌دهند ." این کودکان مبتلا به ارزیابی‌های پزشکی گسترده بودند ، اما هیچ‌کس نتوانست علت اصلی بیماری را پیدا کند. اگر ما قبلا ً این تحلیل را پیش از انجام آزمایش‌ها پزشکی اجرا کرده بودیم ، این امکان وجود دارد که بازده آن بیشتر باشد ."
تلاش جمعی در مقیاس بین‌المللی
میشو که ژان و ژان لویی Levesque را بر پایه اساس ژنتیکی بیماری‌های مغزی و صندلی تحقیقات جاناتان Bouchard درباره معلولیت ذهنی نگه می‌دارد ، معتقد است که با استفاده از توالی کل ژنوم در یک محیط بالینی ، ما توانستیم تعداد بیشتری از جهش‌ها را شناسایی کنیم . در آینده ، توسعه روش‌های جدید برای تحلیل داده‌های توالی کل ژنوم ، بهبود عملکرد تشخیصی را ممکن خواهد ساخت .
منبع سایت علم روز
- ۰ ۰
- ۰ نظر
