آرشیو دی ماه 1397

این تحقیق از شورای تحقیقات سوئد , بنیاد مغزی سویدی , بنیاد قلب - ریه سوئد و زیرساخت ملی سوئد برای محاسبه حمایت کرده‌است . برخی از محققان یک برنامه ثبت اختراع را به همراه این مطالعه تنظیم کرده‌اند .
کمبود پروتئین ساعت در بیماری‌های شدید صرع اهمیت دارد.
منبع :
دانشگاه براون
خلاصه :
برخی کودکان مبتلا به صرع فاقد یک پروتئین به نام ساعت هستند که به نظر می‌رسد مهار نورون‌های تحریکی در ناحیه مغز که تشنج آن‌ها ریشه دارد , مختل شود .
مطالعه جدیدی در نورون‌ها بر روی نقشی که کمبود ساعت پروتیین در چندین شکل صرع ایفا می‌کند تمرکز می‌کند . این مطالعه شواهدی ارائه می‌کند که تحریک بیش از حد سلول‌های خاص مغز ممکن است به دلیل کمبود ساعت در ناحیه مغز باشد که موجب تشنج می‌شود . محققان دریافتند که این تاثیر در طول خواب قوی‌تر است .
محقق مربوطه , جودی جودی لیو , استادیار علوم اعصاب در دانشگاه براون , گفت که این یافته به طور بالقوه به محققان یک راه جدید برای ایجاد یک درمان برای برخی از موارد جدی بیماری ناتوان‌کننده می‌دهد . از آنجا که مطالعه مستقیما ً یک مسیر پروتئینی خاص را در بخش خاصی از مغز بیمار وارد می‌کند, یک استراتژی برای تحقیقات بیشتر می‌تواند ارائه یک دارو برای جبران کمبود ساعت یا شاید پروتئینی باشد که مستقیما ً در آن محل تاثیر می‌گذارد .
لیو گفت : " اگر ما یک رویکرد محلی و محلی بگیریم این می‌تواند یک هدف قابل دوام باشد . "
ساعت تماشای
زمانی که بیماران مبتلا به صرع به اندازه کافی از داروهای موجود بهره‌مند نمی‌شوند , پزشکان گاهی با حذف ناحیه‌ای که تشنج رخ می‌دهد , این اختلال را درمان می‌کنند . لیو که مامور تحقیق در مرکز پزشکی ملی کودکان در واشنگتن دی سی در طول این تحقیق بود , تصمیم گرفت بافت‌های خارج از هشت بیمار با دیسپلازی ساب کورتیکال و یا عقده غده دار را مطالعه کند تا ببیند آیا او و همکارانش می‌توانند تشخیص دهند که چه چیزی ممکن است در سطح مولکولی منحرف شود . به عنوان کنترل آزمایشی , آن‌ها از بافت‌های " سالم " بیماران استفاده کردند که نیاز به حذف آن‌ها برای دسترسی به مکان‌های تولید مواد مخدر داشت .
مرحله اول تجزیه و تحلیل " ترانسکریپتوم " بافت‌ها یا rna های مختلف از dna برای تولید پروتئین‌ها بود . آن‌ها تفاوت‌های قابل‌توجهی یافتند . به ویژه آن‌ها کاهش قابل‌توجهی در بیان rna برای کلاک در مقایسه با کنترل داشتند . تجزیه و تحلیل بیشتر از جمله در بافت‌های بیشتر با سایر انواع صرع نیز نشان داد که rna و پروتئین ساعت اغلب در نورون‌های تحریکی و مهاری در نواحی مغزی تحت‌تاثیر قرار می‌گیرند .
به گفته لیو , محققان به دنبال ساعت نبودند . این بیماری در بیماران مبتلا به صرع کاملا ً معنی‌دار بود .
لیو گفت : " این یک صفحه نمایش بی طرفانه بود . " ما امیدوار بودیم اهدافی را بیابیم که می‌توانیم برای درمان استفاده کنیم و همچنین در تلاشیم تا تفاوت‌های مولکولی در انواع مختلف صرع را مشخص کنیم . اما تاثیر روی ساعت به اندازه‌ای ثابت بود که ما توانستیم علل مختلفی را طبقه‌بندی کنیم . "
برای درک اینکه چگونه کمبود زمان ممکن است به صرع مرتبط باشد , تیم دو مدل موشی ایجاد کرد . یکی از آن‌ها به طور ژنتیکی در نورون‌های تحریکی تحریک می‌شود و دیگری آن را از سلول‌های ممانعت کننده بی‌هوش می‌کند . موش‌ها با از دست دادن ساعت در نورون‌های تحریکی , علایم صرع را بسیار شبیه به بیماران انسانی , از جمله حساسیت بیشتر به تشنج‌های ناشی از خواب نشان می‌دهند .
لیو گفت : به نظر نمی‌رسد این انجمن تصادف باشد . پالس ساعت به عنوان یک تنظیم‌کننده مرکزی بیان ژن وابسته به ریتم شبانه‌روزی خواب و بیداری است . بیان دیگر پروتئین‌های مرتبط در مسیر نیز در زمان ناپدید شدن پالس ساعت کاهش یافت .
منبع سایت علم روز

محققان دانشگاه Linkoping در سوئد یک محل اتصال مولکولی ناشناخته را کشف کرده‌اند که می‌تواند انگیزه‌های الکتریکی را در اعصاب تحت‌تاثیر قرار دهد . نتایج در ژورنال علوم مجله ارایه شده‌است . این کشف امکان طراحی انواع جدیدی از داروها در برابر بیماری‌هایی مثل صرع را باز می‌کند .
مواد سمی از جمله قورباغه سمی ، ماهی puffer و عقرب با مواد مخدر در برابر حمله صرع ، رایج است ؟ پاسخ این است که همه آن‌ها بر توانایی اعصاب برای انتقال ایمپالس‌ها الکتریکی از طریق تاثیرگذاری بر کانال‌های یونی در اعصاب ، تاثیر می‌گذارند . کانال‌های یونی openings کوچکی در غشا سلولی of هستند که مانند درها باز و بسته می‌شوند تا یون‌های باردار الکتریکی وارد شوند یا خارج شوند. هنگامی که یون‌های کافی به درون سلول عصبی جریان می‌یابند ، یک تکانه الکتریکی آزاد می‌شود و در امتداد عصب منتقل می‌شود . با این حال ، برخی اوقات برای آزاد شدن یک انگیزه الکتریکی بسیار آسان می‌شود . افزایش جریان الکتریکی اعصاب در پشت چنین شرایطی به عنوان صرع ، اختلال در ریتم ضربان قلب ، و تجربه درد وجود دارد .
داروهای ضد صرع که هم اکنون در حال استفاده هستند، و سموم حیوانی که در بالا ذکر شد ، با بستن یک نوع خاص از کانال یونی ، excitability الکتریکی را کاهش می‌دهند . تمام این مولکول‌ها قبلا ً به مکان‌هایی در کانال یونی متصل می‌شوند . این جایگاه‌های اتصال به طور کلی توسط آب احاطه شده‌اند . در مقابل غشا سلولی که کانال یونی از آن عبور می‌کند از طریق دولایه از لیپیدها ساخته می‌شود که یک نوع چربی هستند که مواد قابل‌حل در آب را دفع می‌کند .
" ما نشان می‌دهیم که یک ملکول کوچک در لایه ¬ های دو لایه ¬ ها جاسازی شده‌است و ارتباط مستقیمی با کانال یونی دارد . این یک نوع کاملا ً متفاوت از محل اتصال است . یک سوال جالب این است که آیا ما به طور طبیعی مولکول‌ها را در بدن که به همان روش به کانال‌های یونی متصل می‌شوند ، داریم یا نه . فردریک Elinder ، استاد دانشکده پزشکی بالینی و آزمایشگاهی در دانشگاه Linkoping می‌گوید : " ما احتمالا ً این کار را انجام می‌دهیم . "
محققانی که این مطالعه را انجام داده‌اند قبلا ً کشف کرده‌اند که اسیده‌ای resin که به طور طبیعی اتفاق می‌افتند می‌توانند یک کانال یون را تنظیم کنند که اجازه عبور یون‌های پتاسیم را می‌دهد . اسیده‌ای Resin در رزین از مخروط دار مانند درخت کاج سویدی یافت می‌شوند . با شروع از یکی از اسیدهای رزین ، شیمی دان‌ها و پیتر Konradsson در دانشکده فیزیک ، شیمی و زیست‌شناسی در liu تقریبا ً ۲۰۰ مولکول جدید ایجاد کرده‌اند .
" همه مولکول‌های جدید براساس همان اسکلت پایه هستند و تفاوت‌های بسیار کمی بین آن‌ها وجود دارد . نینا Ottosson ، مهندس تحقیقات اصلی در دپارتمان پزشکی بالینی و آزمایشگاهی ، و مولف این مقاله می‌گوید : " برخی از آن‌ها وابستگی ولتاژ کانال یونی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهند و ما معتقدیم که بهره‌برداری از این مکانیزم در داروهای آینده امکان پذیر خواهد بود . "
محققان تاثیر مواد روی یک کانال یون پتاسیم از مگس میوه را بررسی کرده‌اند . این کانال یونی اصولا ً در مگس‌های میوه‌ها و انسان‌ها یک‌سان است . زمانی که محققین می‌خواستند به جزییات چگونگی تاثیر مواد بر کانال یونی را بررسی کنند ، محل اتصال جدید را کشف کردند . آن‌ها همچنین یک رابطه قوی بین ساختار شیمیایی مواد و تاثیر آن‌ها بر روی کانال یونی شناسایی کرده‌اند .
" اکنون که این مکان پیوندی را پیدا کرده‌ایم ، امکان پذیر است که ما یا سایر دانشمندان بتوانند مولکول‌های دیگری را که به آن چسبیده‌اند را شناسایی کنیم . فردریک Elinder می‌گوید : " یافته‌های ما اطلاعاتی در مورد این که چگونه می‌توانیم مواد را اصلاح کنیم تا آن‌ها را تا حد ممکن موثر سازیم . "
تقریبا ً یک سوم افراد مبتلا به صرع هنوز هم هنگام دریافت درمان دچار صرع می‌شوند ، و در حال حاضر داروهای ضد صرع موجود اغلب دارای عوارض جانبی نظیر خستگی و گیجی هستند . محققان امیدوارند که مواد مانند مواد مخدر را بتوان در داروهای جدید در برابر حمله صرع توسعه داد .
منبع سایت علم روز

دکتر مارک ریز ، استاد دانشگاه سوانسی ، در سخنرانی خود در مورد این تحقیق گفت :
" این اولین باری است که تحلیلی از این مقیاس بر روابط خانوادگی مشترک متمرکز شده‌است . همکاران دانشگاه سوانسی دکتر اوون pickrell و فارغ‌التحصیل دانشگاه نیوکاسل در مدت ۱۰ سال سخت کار کردند تا ۱۱۲ خانواده صرع را در ولز جمع‌آوری کنند که ۲۸ مورد از آن‌ها واجد شرایط این مطالعه بودند . برخی از این خانواده‌ها بیش از هشت یا نه نفر را تحت‌تاثیر قرار داده‌اند که به احتمال یافتن ژن‌های صرع جدید می‌افزاید ."
دکتر pickrell افزود : صرع تاثیر قابل‌توجهی بر زندگی people's دارد و این پروژه دانش ما را در مورد این که چگونه برخی از انواع صرع در خانواده‌ها اداره می‌شوند ، افزایش داده‌است . ما منتظر نتایج بعدی این تحقیق در آینده هستیم که ممکن است به ما کمک کند برنامه‌های درمانی جدیدی را توسعه دهیم ."
وسایل انفجاری کارگذاشتنی ، کشف خطرناکی در بیماران مبتلا به صرع را تشخیص می‌دهند
مبدا :
ویلی
خلاصه :
تحقیقات جدید نشان می‌دهد که دستگاه‌های wristband ممکن است تشخیص و شناسایی صرع در بیماران مبتلا به صرع را بهبود بخشد .
تحقیقات جدید منتشر شده در Epilepsia ، نشریه انجمن بین‌المللی ضد صرع ( ILAE ) ، حاکی از آن است که دستگاه‌های wristband ممکن است تشخیص و شناسایی صرع در بیماران مبتلا به صرع را بهبود بخشند .
برای نظارت بر حملات صرعی به دستگاه‌های جدید نیاز است ، به خصوص آن‌هایی که می‌توانند منجر به مرگ ناگهانی شوند . در حالی که نادر ، " مرگ ناگهانی غیرمنتظره در صرع " ( SUDEP ) شایع‌ترین علت مرگ در صرع است ، و اغلب در شب رخ می‌دهد . استاندارد طلایی برای پایش ضبط - - ویدیو - - در واحدهای نظارت بر صرع در دسترس است ، اما یک روش غیر عملی برای استفاده روزمره از زندگی است . بنابراین ، پزشکان اغلب بر بیماران و مددکاران برای گزارش شمارش توقیف که اغلب نادرست هستند ، تکیه می‌کنند .
در تلاش‌های خود برای توسعه یک روش نظارت بهتر ، جولیا پیراهن ، دکترا ، و فرانچسکو Onorati ، PhD ، از شرکت Empatica در میلان ، ایتالیا و کمبریج ، ماساچوست ، و همکاران آن‌ها پتانسیل استفاده از سیستم‌های پوشیدنی و پوشیدنی را برای شناسایی و تشخیص حملات صرعی به دقت مورد بررسی قرار دادند. محققان سه سر آستین متفاوت را برای ثبت دو علامت به کار بردند - - به اصطلاح فعالیت electrodermal و سیگنال‌های شتاب‌سنج - - که معمولا ً تغییرات مشخص را در آغاز ضبط تشنج ، به دست آوردن ۵۹۲۸ ساعت از داده‌ها از ۶۹ بیمار ، از جمله ۵۵ تشنج تشنج آمیزی از ۲۲ بیمار نشان می‌دهند .
ردیاب‌های wristband حساسیت بالایی نشان دادند ( ۹۵ % از مصادره شناسایی شدند ) در حالی که نرخ هشدار کاذب را در سطح تحمل پذیر ( به طور متوسط ، یک هشدار اشتباه در هر چهار روز ) ، که یک مطالعه پیشتاز ۲۰۱۲ به رهبری پروفسور MIT ، روزالیند پیکار ، را در Empatica بهبود می‌بخشد را بهبود می‌بخشد .
این روش علاوه بر تشخیص حملات ، خصوصیات ویژه‌ای از این حملات را آشکار ساخت که می‌تواند به هشدار دادن به پزشکان و بیماران برای تصرف این شرایط که به طور بالقوه خطرناک و خطرناک هستند ، کمک کند .
دکتر regalia گفت : " کار حاضر بهبود قابل‌توجهی برای تشخیص تشنج صرع در محیط‌های بالینی و سرپایی را فراهم می‌کند ، که می‌تواند در برابر خطر SUDEP محافظ باشد " وی خاطر نشان کرد که دستگاه‌های wristband نیاز به مراقبت از بیماران در نزدیکی بیماران ندارند ، که می‌تواند به طور قابل‌توجهی کیفیت زندگی بیماران و مراقبت کنندگان را بهبود بخشد .
روش جدید برای کاهش سیگنال‌های عصب
مبدا :
Linkoping Universitet
خلاصه :
محققان کشف کرده‌اند که یک محل اتصال مولکولی ناشناخته را کشف کرده‌اند که می‌تواند انگیزه‌های الکتریکی را در اعصاب تحت‌تاثیر قرار دهد . این کشف امکان طراحی انواع جدیدی از داروها در برابر بیماری‌هایی مثل صرع را باز می‌کند .
منبع سایت علم روز

محققان در این مطالعه ، غلظت طیف وسیعی از هورمون‌ها را در خون ۱۵ زن با PNES و ۶۰ سوژه کنترل اندازه‌گیری کردند . علاوه بر مقادیر قابل‌توجه NPY در بیماران PNES در مقایسه با گروه کنترل سالم ، محققان نیز تغییراتی در هورمون‌های استرس یافتند . تغییرات مشابهی نیز در افراد با اختلال استرس پس از ضربه دیده می‌شوند .
مصادره اموال تحت اختلالات عملکردی قرار دارد که عبارت است از یک عبارت جمعی برای سی تا سی بیماری جسمی که مشخص نیست آیا این بیماری از نظر فیزیکی یا روانی است یا نه . بخش بزرگی از بیمارانی که از PNES رنج می‌برند ، قبل از مراجعه به کلینیک تحقیق برای اختلالات کارکردی و اختلالات روانی ، از یک فرآیند تشخیصی خسته‌کننده و بی‌هوده در بیمارستان‌ها و کلینیک‌های روانی رنج می‌برند .
مایکل Winterdahl ارزیابی می‌کند که نتایج تحقیقات می‌تواند نشان دهد که سیستم بهداشت و درمان چگونه با بیماران PNES سر و کار دارد .
وی گفت : " ما در حال حاضر یک دلیل بیولوژیکی برای این حملات غیرقابل توضیح ارائه کرده‌ایم . مایکل Winterdahl می‌گوید : " این دانش به تنهایی می‌تواند به اندازه کافی برای از بین بردن احساس عدم قدرت تجربه‌شده توسط هر دوی این بیماران و افراد حرفه‌ای کافی باشد . " او می‌تواند تصور کند که دانش جدید در مورد نقش NPY's برای نمایش آسیب‌پذیری در برابر استرس طولانی‌مدت در آینده ، شاید حتی به شکل یک نمونه خون ساده مانند آن‌هایی که در این مطالعه استفاده می‌شوند ، مورد استفاده قرار می‌گیرد .
ما می‌دانیم که مقدار of که در یک وضعیت استرس زا رها می‌شود به طور ژنتیکی تعیین شده‌است . برخی از مردم به طور ژنتیکی در برابر استرس مقاوم هستند در حالی که برخی دیگر به طور خاص آسیب‌پذیر هستند . "
بزرگ‌ترین مجموعه داده‌های بیماران مبتلا به صرع به ارث برده شده
مبدا :
دانشگاه سوانسی
خلاصه :
پژوهشگران به پنج مرکز دیگر از سراسر دنیا ملحق شده‌اند تا بزرگ‌ترین مجموعه ثبت‌شده خانواده‌ها را با اشکال صرع که در آن ژنتیک می‌تواند نقشی در ویژگی مکرر این شرایط ایفا کند ، گردآوری کنند .
محققان دانشکده پزشکی دانشگاه سوانسی با پنج مرکز دیگر از سراسر جهان برای گردآوری بزرگ‌ترین مجموعه ثبت‌شده خانواده‌ها با اشکال صرع که در آن ژنتیک می‌تواند نقشی در ویژگی مکرر این شرایط ایفا کند ، شرکت کرده‌اند .
هدف این بود که مشخص کنیم آیا ویژگی‌های صرع بالینی خاص در خانواده‌ها جمع می‌شوند و اینکه آیا این ممکن است syndromes خانوادگی متمایزی را تشکیل دهد که می‌تواند در تحقیقات ژنتیکی بعدی مطلع شود.
این مطالعه شامل پژوهشگران صرع از شش مرکز ( ملبورن ، سوانسی ، مونترال ، دانشگاه کلمبیا ، دوبلن و Otago ) با گردآوری گروهی از ' مشترک از نظر ژنتیکی با گردآوری افراد چند نفر با seizures بی‌دلیل است . ۳۰۳ خانواده با سه یا چند نفر با seizures بی‌جهت در این مطالعه گنجانده شدند و از شش مرکز و به عنوان بخشی از کنسرسیوم Epi۴K جمع‌آوری شدند . بیست و هشت خانواده جمع‌آوری‌شده از سراسر ولز توسط تیم تحقیق عصب‌شناسی با معیارهای مورد مطالعه آشنا شدند .
تحلیل بالینی خانواده‌های ۳۰۳ نشان داد که خانواده‌ها طیف وسیعی از epilepsies را داشتند که با تشخیص یک‌سان بودند اما اشکال متفاوتی از صرع داشتند . به علاوه برخی از epilepsies خانوادگی که به عنوان نادر شناخته می‌شوند ، رایج‌تر از آن چیزی هستند که مورد تقدیر قرار گرفته‌اند . همچنین با داشتن خانواده‌هایی که به خوبی مشخص شده‌اند ، این کار در جستجوی ژن‌های صرع - یعنی تحقیقی که در موسسه مطالعات پزشکی دانشگاه کلمبیا در حال انجام است ، کمک خواهد کرد .
منبع سایت علم روز

میشو گفت : " این پیشرفت علمی به لطف تلاش‌های جمعی بیش از ۱۰۰ پژوهشگر از سراسر جهان میسر شد . ما شبکه‌ای از همکاران در انگلستان را در چندین کشور اروپایی دیگر و در استرالیا توسعه دادیم تا ۳۰ کودک دیگر را با همان ژن شناسایی کنیم .
جهش در صرع تمایل به تاثیر بر نواحی خاص ژن دارد ، در حالی که جهش مرتبط با معلولیت ذهنی اغلب در کل ژن توزیع می‌شود . این الگو نشان می‌دهد که جهش در صرع ، خواص خاصی را به پروتیین‌های متناظر خود انتقال می‌دهد که ممکن است به عنوان کاهش یا افزایش فعالیت پروتیین شکل بگیرد . در معلولیت ذهنی ، جهش‌های ژن به سادگی ژن را خنثی می‌کنند ."
آگاهی از این مکانیسم عمل برای توسعه درمان صرع شخصی ضروری است . با این حال ، قبل از این که این درمان‌ها با پروفایل ژنتیکی بیماران هماهنگ شود ، کار بیشتری مورد نیاز است .
spasms Inexplicable اکنون می‌تواند با هورمون‌ها توضیح داده شود
مبدا :
دانشگاه آرهوس
خلاصه :
سطح هورمونی در خون که از استرس محافظت می‌کند ممکن است علت حملات صرع باشد که پزشکان در غیر این صورت به دلایل روانی باور داشتند . نتایج تحقیقات جدید ممکن است به بهبود تشخیص و درمان یک اختلال mystifying دیگر کمک کند .
در دانمارک ، حدود ۲، ۰۰۰ نفر - - به ویژه زنان - - از spasms که شبیه حملات صرعی هستند ، رنج می‌برند ، اما آن‌ها را نمی‌توان اندازه‌گیری ، پیش‌گیری ، درمان و یا توضیح داد . تا به حال ، با انتشار یک مطالعه از دانشگاه آرهوس ، محققان نشان می‌دهند که بیماران مبتلا به صرع - - که به عنوان psychogenic non ( PNES ) در زبان پزشکی شناخته می‌شوند ، سطح پایینی هورمون neuropeptide Y ( NPY ) را در خون خود دارند . این هورمونی است که با افزایش انعطاف‌پذیری برای مقابله با استرس همراه است . در این مطالعه ، همان بیماران میزان بالاتری از انواع مختلف آزار و اذیت جنسی ، خشونت ، قلدری ، احساس رهایی و تجربه کاهش کیفیت زندگی را گزارش کرده‌اند .
یافته‌ها حاکی از آن است که یک دلیل بیولوژیکی برای توسعه PNES وجود دارد . به گفته یکی از محققان پشت این مطالعه ، دانشیار دانشکده پزشکی بالینی ، مایکل Winterdahl ، این گام بزرگ در جهت بهبود تشخیص و درمان است . او این نتیجه را که تنها در مجله علمی استرس منتشر شد ، به عنوان یک کشف مهم برای درک این کشفیات منتشر کرد که تحت گروه اختلالات شناخته‌شده به عنوان اختلالات عملکردی دسته‌بندی می‌شوند .
او گفت : " در گذشته ، بیماران زن عصبی خوانده می‌شدند . ما بیماران را مدتی پیش متوقف کردیم ، اما بیماران هنوز به شدت تحت‌تاثیر اختلال هستند که درک و توصیف ، هم برای خود بیماران و هم برای دنیای بیرون مشکل است . و تا کنون ، شناسایی این که چرا مردم این حملات را توسعه می‌دهند ، امکان پذیر نبوده است . مایکل Winterdahl می‌گوید : " به نظر می‌رسد که این یک ترکیب تاسف‌بار از عوامل مختلف باشد که منجر به تحریک ، تحریک و حفظ تشنج می‌شود . "
حملات ناگهانی شبیه به حمله‌های ناگهانی صرع در بازوها و پاها و تکان دادن سر هستند . یک حمله می‌تواند از چند ثانیه تا چند ساعت طول بکشد . بسیاری از بیماران سال‌ها است که تحت درمان صرع قرار گرفته‌اند و تاثیرات دیگری غیر از عوارض جانبی داروها دارند .
او گفت : " این به وضوح فشار وحشتناکی را بر هر دو فرد آسیب‌دیده و their می‌گذارد . علاوه بر این ، برای بیماران نومید کننده است که متوجه شوند یک دلیل فیزیولوژیکی وجود ندارد که شما می‌توانید کاری را در مورد آن انجام دهید . "

منبع سایت علم روز

هشت ژن تروریستی جدید کشف شد .
مبدا :
Universite de
خلاصه :
مطالعه جدیدی به بررسی ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع مبتلا به صرع مبتلا به صرع یا ناتوانی کلی در رشد ، هشت ژن جدید را شناسایی کرد که در این نوع صرع ، به لطف کاربرد آن‌ها از توالی کل ژنوم ، که پیش از این در یک مطالعه تحقیقاتی در این حوزه انجام نگرفته بود ، شناسایی شد .
مطالعه جدیدی که ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع مبتلا به صرع را مورد بررسی قرار داد - صرع در ترکیب با ناتوانی ذهنی یا کلی رشدی ، هشت ژن جدید را که در این نوع صرع ، به لطف استفاده از توالی کل ژنوم ، درگیر شده بودند ، شناسایی کرد که قبلا ً هرگز قبلا ً انجام‌نشده بود .
حدود ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به صرع ، به داروهای epileptic واکنش نمی‌دهند . در این موارد ، تمام neurologists می‌توانند سعی در پیدا کردن ترکیب صحیحی از دارو از طریق آزمایش و خطا کنند . درمانی که می‌تواند علت اصلی صرع را هدف قرار دهد یک چراغ امید برای این بیماران است . ژاک میشو ، پزشک اطفال در CHU سنت - جاستین و استاد اطفال Pediatrics و علم اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه de گفت : " ژن‌های زیادی وجود دارند که در این بیماری دخالت دارند و هر کودک می‌تواند جهش‌های ژنتیکی متفاوتی داشته باشد . اغلب علائم بالینی به روشنی علت بیماری صرع را منعکس نمی‌کنند که باعث می‌شود درمان درست دشوارتر شود ."
مطالعه اخیر توسط میشو ، که ۲۰۰ کودک مبتلا به صرع را معاینه می‌کند - صرع در ترکیب ذهنی یا ناتوانی کلی رشد - - و والدین آن‌ها می‌توانند منجر به توسعه یک استراتژی درمان ضد صرع شوند . این پروژه تحقیقاتی وسیع توسط میشو و همکارانش ، السا Rossignol و پاتریک Cossette از دانشگاه تورنتو انجام شد . این تیم هشت ژن جدید را شناسایی کرد که در این نوع صرع ، به لطف استفاده از آن‌ها از توالی کل ژنوم ، که پیش از این در یک مطالعه مجزا از این حوزه انجام نگرفته بود ، درگیر شدند . میشو گفت : " نتایج مطالعه آن‌ها به تازگی در ژورنال ژنتیک آمریکا منتشر شد و با یادگیری در مورد ترکیب ژن‌ها درگیر ، ما امیدواریم که به سمت درمان مناسب ‌تری برویم و میزان زمان صرف‌شده در ارزیابی‌های پزشکی پیچیده را کاهش دهیم ."
این کشف تاثیرات جانبی بیشتری داشته‌است . میشو گفت : " این یافته‌ها نه تنها رویکرد سیستماتیک به توالی کل ژنوم در کلینیک‌ها را تایید می‌کنند بلکه علت اصلی این نوع صرع حاد را نشان می‌دهند ." این کودکان مبتلا به ارزیابی‌های پزشکی گسترده بودند ، اما هیچ‌کس نتوانست علت اصلی بیماری را پیدا کند. اگر ما قبلا ً این تحلیل را پیش از انجام آزمایش‌ها پزشکی اجرا کرده بودیم ، این امکان وجود دارد که بازده آن بیشتر باشد ."
تلاش جمعی در مقیاس بین‌المللی
میشو که ژان و ژان لویی Levesque را بر پایه اساس ژنتیکی بیماری‌های مغزی و صندلی تحقیقات جاناتان Bouchard درباره معلولیت ذهنی نگه می‌دارد ، معتقد است که با استفاده از توالی کل ژنوم در یک محیط بالینی ، ما توانستیم تعداد بیشتری از جهش‌ها را شناسایی کنیم . در آینده ، توسعه روش‌های جدید برای تحلیل داده‌های توالی کل ژنوم ، بهبود عملکرد تشخیصی را ممکن خواهد ساخت .
منبع سایت علم روز

Vannucci گفت : " ما مدل خود را با استفاده از داده از تمام بیماران بررسی کردیم و سپس یک پیش‌بینی در مورد آن داده‌های patient's و سپس یک مورد دیگر و غیره انجام دادیم . اکنون ما می‌خواهیم این روش را بر روی یک مجموعه داده‌های بزرگ‌تر امتحان کنیم تا ببینیم که نتایج چقدر قوی هستند ."
تیم رایس به هم‌کاری با UCLA و Baylor برای توسعه نرم‌افزار آزاد ادامه می‌دهد که neurologists و neurosurgeons می‌توانند برای ترکیب resting - و presurgical ای presurgical ای که باید به صحت نتایج آن‌ها کمک کنند استفاده کنند .
چیانگ گفت : " با مطالعات اخیر نشان دادن کارایی تکنیک‌های کم‌تر تهاجمی مثل ablation و neurostimulation ، انتخاب بهینه نامزدها برای جراحی resective یک مساله مهم است .
مطالعه صرع بر روی تاثیرات ماندگار مغز در کودکان تاثیر می‌گذارد
مبدا :
دانشگاه ادینبرگ
خلاصه :
یک مطالعه حاکی از آن است که تشنج convulsive طولانی‌مدت در دوران کودکی می‌تواند با توسعه دیگر شرایط مغزی مرتبط باشد .
یک مطالعه حاکی از آن است که تشنج convulsive طولانی‌مدت در دوران کودکی می‌تواند با توسعه دیگر شرایط مغزی مرتبط باشد .
محققان می‌گویند که تاثیرات Lasting بیشتر در کودکانی مشخص‌تر است که پیش از توقیف آن‌ها مشکلات عصبی دیگری داشتند .
این مطالعه - - اولین نوع از نوع خود - - بینشی را در زمینه تاثیر طولانی‌مدت سلامت of ( CSE ) ، که در آن یک حمله ، یا مجموعه‌ای از seizures ، حداقل ۳۰ دقیقه طول می‌کشد ، فراهم می‌کند .
یافته‌های آن برای دکترها مهم است چون آن‌ها سعی می‌کنند پیش‌بینی کنند که چه نتایج ماندگاری برای خانواده‌ها وجود دارد و چگونه بر کودکان نظارت کند و آن‌ها را درمان کند .
CSE شایع‌ترین وضعیت اورژانسی پزشکی در کودکان خردسال است که در هر سال ۱۰۰۰ نفر را در جهان توسعه‌یافته تحت‌تاثیر قرار می‌دهد . پیامدهای بلندمدت of به خوبی مشخص نشده است .
محققان دانشگاه ادینبرگ و UCL ( کالج دانشگاهی لندن ) به دنبال بهداشت بیش از ۱۰۰ کودک به مدت ۹ سال پس از had بودند .
این مطالعه یافته‌است که شرایط عصبی مصنوعی ، از جمله صرع ، ناتوانی‌های یادگیری و مشکلات حرکتی بیشتر از حد انتظار برای کودکان جامعه عمومی بوده‌است .
به گفته محققان ، کودکانی که مشکلات عصبی یا رشدی را در زمان یک CSE داشتند ، احتمال بیشتری وجود داشت که در پی‌گیری آن‌ها یک مشکل عصبی داشته باشند .
کودکان بدون یک مساله عصبی یا رشدی دارای پیامدهای مثبت ‌تری هستند .
یافته‌ها ، بینش‌های جدیدی را به علل بیولوژیکی بیماری‌های مغزی طولانی‌مدت در کودکان بعد از CSE ارایه می‌دهند و می‌توانند به پزشکان در تصمیم‌گیری درباره درمان بیماران کمک کنند .
این مطالعه در ژورنال بهداشت کودک و نوجوانان منتشر شده‌است .
ریچارد چین ، مدیر مرکز صرع Edinburgh's Maxwell ، که ریاست این مطالعه را بر عهده داشت ، گفت : " مطالعه ما نشان می‌دهد که کودکان مبتلا به شرایط عصبی از پیش موجود ، به احتمال زیاد مشکلات مزمن عصبی و شناختی را پس از epilepticus وضعیت متشنج تجربه می‌کنند . این یک یافته بسیار مهم برای برنامه‌ریزی برای درمان طولانی‌مدت برای کودکان است که مغز آن‌ها ممکن است در برابر تاثیرات یک حمله طولانی‌مدت آسیب‌پذیر باشد .
" این یافته‌ها ضمنا ً به خانواده‌هایی امید می‌بخشند که پیش از این مشکلات عصبی نداشته باشند ، زیرا تاثیرات بلند مدت آن‌ها ممکن است به همان اندازه مورد انتظار باشند ."
منبع سایت علم روز

جراحی برای از بین بردن بخشی از مغز برای تسکین بیماران مبتلا به صرع همیشه منجر به تسکین کامل صرع می‌شود، اما statisticians در دانشگاه رایس روشی برای ترکیب اسکن تصویر برداری عصبی برای شناسایی بیماران در معرض خطر بالای of قبل از انجام عمل جراحی ایجاد کرده‌اند .
متخصص آماری رایس Marina Vannucci و نویسنده اصلی شارون چیانگ ، دانشجوی دکترا در دانشگاه رایس و دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا، در at ، دانشگاه کالیفرنیا در Irvine و UCLA برای یافتن روشی برای یکپارچه‌سازی تصویربرداری تشدید مغناطیسی کارکردی ( fMRI ) و تشخیص هویت بصری بیماران با بیش‌ترین احتمال سود ، کار کردند .
امید آن‌ها این است که با شیوه‌های جایگزین برای جراحی‌های resective ، از جمله تحریک responsive ، تحریک عصبی vagus و تحریک thalamic ، بیماران مبتلا به صرع لوب گیجگاهی ( tle ) می‌توانند از جراحی resection لوب گیجگاهی که ممکن است به آن‌ها کمک نکند ، اجتناب کنند و یا می‌توانند رویه‌های دیگری را تحمل کنند که به احتمال زیاد به نفع آن‌ها باشد .
این مطالعه در علم اعصاب در این ماه ظاهر می‌شود .
Vannucci و چیانگ مدل خود را براساس داده‌های جمع‌آوری‌شده از PET و fMRI در حال استراحت در بین ۵۱ بیمار توسط مرکز اختلالات صرع UCLA بین سال‌های ۲۰۰۷ و ۲۰۱۲ ساختند . این مرکز با رایس و Baylor برای بررسی سو ظن‌ها مبنی بر عدم دستیابی به آزادی به دست آمده پس از resection لوب گیجگاهی جلویی در برخی از بیماران مبتلا به tle از بافت متصل به نرمه گوش کار می‌کند .
اصلاح استاندارد درمان لوب گیجگاهی میانی و یا به طور قابل‌توجهی ، صرع را برای بسیاری از بیمارانی که تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند کاهش می‌دهد ، اما حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد از بیماران بعد از جراحی به تجربه خود ادامه می‌دهند .
Vannucci و چیانگ پیش از این از تکنیک‌های آماری برای تجزیه و تحلیل داده‌های فعالیت مغزی بیماران مبتلا به صرع و گروه‌های کنترل برای کسب اطلاعات جدید در مورد شبکه‌های فعال در مغز استفاده کردند .
او گفت که این بار ، آن‌ها از داده‌ها برای نشان دادن این مساله استفاده کردند که تکرار حملات بعد از عمل جراحی، با وجود اختلال در ناحیه حمله صرع ، ممکن است ناشی از شکستگی جراحی الیاف متصل به بافت مغزی معمولی و یا resection ناقص یک شبکه epileptogenic باشد .
نتایج آن‌ها یک زیر گروه از بیماران را با ۵.۸ برابر بدتر از تجربه seizures postoperative شناسایی کردند که به دلیل آن چیزی است که محققان مظنون در شبکه‌های مغزی زیربنایی آن‌ها اختلاف‌نظر دارند .
دکتر جان استرن ، یکی از نویسندگان و پروفسور عصب‌شناسی بالینی ، مدیر برنامه بالینی صرع و مدیر مرکز اختلالات صرع در UCLA گفت : " آن‌ها پیشنهاد دادند که وقوع تشنج postoperative می‌تواند ناشی از وجود شبکه‌های عصبی باقی مانده پس از عمل جراحی باشد .
دکتر Zulfi Haneef ، استادیار عصب‌شناسی در دانشگاه Baylor می‌گوید : " چرا برخی بیماران پس از جراحی صرع و سایر زنانی که مشابه دیگر هستند ، به صورت رازی ماندگار در صرع سر و کار ندارند .
مانند مطالعه قبلی ، این روش براساس احتمال Bayesian بود ، که پاسخ‌های قطعی را ارایه نمی‌کند بلکه " درجاتی از اعتقاد " براساس قدرت شواهد است . اسکن FMRI که نقشه‌های شبکه‌های حالت استراحت brain's را تولید می‌کند نیز از هر بیمار در این مطالعه بدست آمد ؛ تیم رایس از آن‌ها برای کمک به افزایش مقدار سیگنال استخراج‌شده از داده‌های اسکن PET استفاده کرد .
منبع سایت علم روز

در حال حاضر ، تیم Rao's از این داده‌ها برای توسعه یک رویکرد جدید برای پیش‌بینی خطر حمله بیماران استفاده می‌کند که می‌تواند به بیماران اجازه دهد تا از فعالیت‌های بالقوه خطرناک مانند شنا کردن یا رانندگی در زمانی که ریسک تصرف آن‌ها بالاترین است ، اجتناب کنند .
رائو گفت : " من دوست دارم آن را با پیش‌بینی آب و هوا مقایسه کنم . در گذشته ، این حوزه بر پیش‌بینی لحظه دقیق حمله متمرکز بوده‌است که مانند پیش‌بینی زمان حمله صاعقه است . خیلی سخت است . شاید مفیدتر باشد تا بتوانید به مردم بگویید که در این هفته یک شانس ۵ درصد برای رعد و برق وجود دارد ، اما در هفته آینده ۹۰ درصد شانس وجود دارد . این نوع اطلاعات به شما این امکان را می‌دهد که آماده باشید ."
افزایش ریسک در دوران بارداری زودهنگام ، خطر شکاف دهانی را افزایش می‌دهد
مطالعه نشان می‌دهد که مصرف یک دوز بالاتر دارو در سه‌ماهه اول ، خطر شکاف لب یا شکاف را بیشتر از مصرف دز پایین‌تر افزایش می‌دهد .
مبدا :
بیمارستان بریگام و Women's
خلاصه :
یک مطالعه جدید نشان می‌دهد که استفاده از topiramate در دوران بارداری زودهنگام به ویژه در دوزهای بالای مورد استفاده برای صرع ، ریسک شکاف‌های دهانی را افزایش می‌دهد .
داروهای ضد تشنج به طور فزاینده‌ای در طول دهه گذشته تجویز می‌شوند نه تنها برای جلوگیری از توقیف بلکه همچنین درمان سردردهای قطبی و سردردهای میگرنی ام . علاوه بر این ، topiramate جزیی از داروی تایید شده اخیرا ً FDA برای کاهش وزن است . مطالعات گذشته نشان داده‌اند که زنان در دوران بارداری زودهنگام برای پیش‌گیری از صرع ، شانس بیشتری برای زایمان یک نوزاد با شکاف دهانی داشتند ، اما چنین مطالعاتی بر روی زنانی متمرکز نبود که در شرایط مرتبط با صرع ، دارو را مصرف می‌کردند . یک مطالعه جدید توسط محققان از بیمارستان بریگام و Women's و دانشکده بهداشت عمومی هاروارد نشان می‌دهد که استفاده از topiramate در دوران بارداری زودهنگام به ویژه در دوزهای بالای مورد استفاده برای صرع ، ریسک شکاف‌های دهانی را افزایش می‌دهد .
این اثر جدید ، داده‌های مدیکید در سراسر کشور را در بیش از ۱ میلیون تولد زنده از بین سال‌های ۲۰۰۰ تا ۲۰۱۰ ارایه می‌دهد . این تیم خطر شکاف دهانی را بررسی کرد - - از جمله شکاف سر و یا شکاف لب - در میان سه گروه : نوزادان متولد شده در زنانی که در سه‌ماهه اول بارداری به دنیا آمده بودند ( یک داروی غیر مرتبط که برای درمان اختلال دوقطبی و صرع مورد استفاده قرار گرفته بودند ) ؛ و نوزادان که در معرض داروهای anti در رحم قرار نداشتند . آن‌ها دریافتند که خطر of شفاهی تقریبا ً سه برابر بیشتر از گروه topiramate است تا برای گروه lamotrigine یا گروه unexposed . تقریبا ً یک نفر از هر ۱۰۰۰ نوزاد با شکاف دهانی به دنیا می‌آیند ، اما در بین نوزادان در معرض دوزهای پایین of ( مقدار متوسط ۱۰۰ میلی‌گرم ) در سه‌ماهه اول ، این ریسک ۲.۱ مورد از هر ۱، ۰۰۰ تولد زنده است . در بین زنانی که دوزهای بالاتر را مصرف می‌کنند ، میزان خطر برای هر ۱۰۰۰ تولد زنده ، بسیار بالا است .
به گفته سونیا هرناندز ، نویسنده مربوط به مدرسه بهداشت عمومی دانشگاه هاروارد ، " نتایج ما حاکی از آن است که زنان مبتلا به صرع در topiramate بالاترین خطر نسبی زایمان را به همراه شکاف لب یا شکاف در دهان دارند " .
تصویرسازی presurgical ممکن است پیش‌بینی کند که آیا عمل صرع بر روی صرع عمل می‌کند یا خیر .
Statisticians نشان می‌دهند که تجزیه و تحلیل یکپارچه می‌تواند ریسک تصرف postoperative را پیش‌بینی کند .
مبدا :
دانشگاه رایس
خلاصه :
یک روش آماری برای تلفیق presurgical PET و MRI های کارکردی مغز ، ممکن است به پیش‌بینی اینکه کدام بیماران مبتلا به صرع مقاوم در برابر دارو از عمل جراحی بهره‌مند خواهند شد ، کمک کند .
منبع سایت علم روز

چرخه‌های مغزی ماهانه پیش‌بینی ضبط بیماران مبتلا به صرع را پیش‌بینی می‌کنند
الکترودها، الگوهای دراز مدت از خطر حمله را نشان می‌دهند
مبدا :
دانشگاه کالیفرنیا - سان‌فرانسیسکو
خلاصه :
Neurologists دوره‌های ماهانه فعالیت مغزی مربوط به صرع در بیماران مبتلا به صرع را کشف کرده‌اند . این یافته حاکی از آن است که ممکن است برای متخصصین بالینی امکان پذیر باشد تا زمانی که بیماران در بالاترین خطر for قرار دارند ، شناسایی کنند و به بیماران اجازه دهند تا حول این وقایع کوتاه اما بالقوه خطرناک برنامه‌ریزی کنند .
متخصصین اعصاب سانفرانسیسکو چرخه‌های ماهانه فعالیت مغزی مربوط به صرع در بیماران مبتلا به صرع را کشف کرده‌اند . این یافته که در روز ۸ ژانویه بصورت آنلاین در ارتباطات طبیعت منتشر شد، حاکی از آن است که ممکن است برای متخصصین بالینی امکان شناسایی زمانی که بیماران در بالاترین خطر for قرار دارند ، امکان پذیر باشد ، و به بیماران اجازه می‌دهد تا حول این وقایع کوتاه اما بالقوه خطرناک برنامه‌ریزی کنند .
Vikram رائو ، نویسنده ارشد دانشگاه عصب‌شناسی در UCSF و عضو موسسه UCSF Weill در Neurosciences ، گفت : " اگر متخصص اعصاب شما به شما بگوید که اگر حمله بعدی شما یک دقیقه دیگر یا یک سال دیگر باشد ، شما در وضعیت عدم قطعیت ثابت زندگی می‌کنید ، مانند قدم زدن بر روی پوسته تخم‌مرغ . نکته هیجان‌انگیز در اینجا این است که ممکن است به زودی قادر به قدرت بخشیدن به بیماران از طریق اجازه دادن به آن‌ها در زمانی که در معرض خطر بالایی قرار دارند و زمانی که آن‌ها می‌توانند کم‌تر نگران شوند."
صرع ، بیماری مزمن است که به وسیله حمله‌های مکرر - - طوفان‌های کوتاه فعالیت الکتریکی در مغز که می‌تواند منجر به تشنج ، توهم ، یا از دست دادن هوشیاری شود ، مشخص می‌شود . پژوهشگران صرع در سراسر جهان برای چند دهه تلاش کرده‌اند تا الگوهای فعالیت الکتریکی در مغز را شناسایی کنند که دارای یک حمله در برابر است ، اما با موفقیت محدود . به گفته رائو ، این امر به این دلیل است که فن‌آوری میدان را برای ثبت فعالیت مغزی برای چندین هفته و در محیط‌های ساختگی مصنوعی محدود کرده‌است .
در UCSF رائو پیشگام استفاده از یک دستگاه تحریک مغزی است که می‌تواند به سرعت حملات را با تحریک دقیق مغز patient's به هنگام آغاز حمله متوقف کند . این دستگاه به نام سیستم NeuroPace RNS نیز این امکان را برای تیم Rao's فراهم کرده‌است تا فعالیت مغزی مربوط به صرع را برای چندین ماه یا حتی سال‌ها در بیمارانی که به زندگی عادی خود می‌روند ، ثبت کند . با استفاده از این داده‌ها ، پژوهشگران شروع به نشان دادن این موضوع کرده‌اند که seizures کم‌تر از ظاهر آن‌ها هستند . آن‌ها الگوهای تخلیه الکتریکی در مغز را شناسایی کرده‌اند که عبارت است از " عصبانیت مغزی " که با احتمال بالای داشتن یک حمله مرتبط هستند .
مطالعه جدید ، براساس نوارهای ضبط‌شده از مغز ۳۷ بیمار که با ایمپلنت ‌های NeuroPace نصب شده‌اند، مشاهدات بالینی و تحقیق قبلی از چرخه‌های روزانه در معرض خطر توقیف بیماران را تایید کرد و توضیح داد که چرا بسیاری از بیماران در همان زمان در روز دچار صرع می‌شوند . اما این مطالعه همچنین نشان داد که عصبانیت مغز افزایش می‌یابد و در چرخه‌های طولانی و یا حتی ماه‌ها طول می‌کشد و این حملات بیشتر در طول فاز در حال افزایش این چرخه‌های طولانی‌تر ، درست قبل از اوج رخ می‌دهد . محققان دریافتند که طول این چرخه‌های طولانی از فردی به شخص دیگر متفاوت است ، اما طی سال‌ها در بیماران انفرادی بسیار پایدار است .
محققان در این مقاله نشان می‌دهند که زمانی که بخش‌های دارای بیش‌ترین ریسک یک چرخه patient's روزانه و بلندمدت با هم تداخل داشته باشند ، احتمال وقوع حملات تقریبا ً هفت برابر بیشتر از زمانی رخ می‌دهد که این دو چرخه با هم تطابق داشته باشند .
منبع سایت علم روز